Guides

Krehký syndróm X

Krehký syndróm X

O syndróme Fragile X

Krehký syndróm X je genetický stav. Je to najbežnejšia príčina geneticky zdedeného intelektuálneho postihnutia.

Deti s Fragile X majú problémy s porozumením a spracovaním informácií. Tieto ťažkosti znamenajú, že môžu mať problémy s učením, správaním a rozvojom.

Deti s Fragile X môžu tiež mať správanie podobné poruchám autistického spektra. Niektoré deti majú dostatok tohto správania na to, aby splnili kritériá diagnózy poruchy autistického spektra (ASD). Krehký X je najbežnejšou známou jednorazovou príčinou ASD.

Krehký X postihuje viac chlapcov ako dievčat a postihuje aj chlapcov závažnejšie ako dievčatá. Krehký X sa objavuje u detí všetkých kultúr a etnických rodín.

Krehké nosiče X
Ľudia môžu byť nositeľmi syndrómu Fragile X bez toho, aby mali sami stav. To znamená, že majú typ génu Fragile X, ktorý môžu preniesť na svoje deti.

U mužov a žien, ktorí sú nositeľmi Fragile X, sa môže objaviť syndróm tremor / ataxia spojený s Fragile X (FXTAS), keď majú viac ako 50 rokov. Tento stav je častejší u mužov ako u žien.

Niektoré nosiče trpia primárnou nedostatočnosťou vaječníkov spojenou s fragilným X (FXPOI). Tento problém môže viesť k neplodnosti a skorej menopauze u žien s týmto génom.

Známky a príznaky Fragile X

Známky a príznaky Fragile X sa môžu u jednotlivých detí veľmi meniť. Niektoré deti sú očividne postihnuté, zatiaľ čo iné majú jemnejšie príznaky.

Fyzicka charakteristika
Krehký X môže byť ťažké fyzicky zistiť. Niektoré deti s Fragile X však môžu mať nasledujúce fyzické vlastnosti:

  • dlhá a úzka tvár
  • výrazné uši
  • slabý svalový tonus - ktorý môže spôsobiť skrížené oči alebo šilhanie, extra zakrivenie chrbtice alebo uvoľnenie svalov tváre (najmä u malých detí)
  • voľné kĺby („dvojité kĺby“), ktoré sa pohybujú oveľa viac ako obvykle
  • ploché nohy.

Kognitívne znaky
Duševné postihnutie a oneskorenie vývoja sú najbežnejšími vlastnosťami Fragile X. Mnoho detí s Fragile X má tiež problémy s jemnými motorickými schopnosťami, hrubými motorickými schopnosťami a oneskoreným vývojom reči.

Znaky správania
Ak má vaše dieťa Fragile X, možno si všimnete, že sa vaše dieťa správa iným spôsobom ako iné deti alebo má oneskorený vývoj - napríklad môže mať záchvaty hnevu, pretože sa nenaučil iné spôsoby, ako vyjadriť a zvládnuť svoje pocity.

Medzi ďalšie bežné príznaky Fragilu X patrí:

  • plachosť a úzkosť, najmä v nových situáciách
  • porucha hyperaktivity s deficitom pozornosti (ADHD)
  • znaky poruchy spektra autizmu (ASD)
  • opakovaná reč
  • citlivosť na dotyk alebo nechuť k hlasným zvukom
  • ťažkosti s kontaktom s očami
  • agresie.

Súvisiace zdravotné problémy
Deti s Fragile X môžu mať iné zdravotné problémy, ako napríklad:

  • srdcové šepot
  • reflux
  • ušné infekcie
  • problémy so zrakom
  • záchvaty.

Ak má vaše dieťa tieto problémy, váš detský lekár ich môže diagnostikovať a pomôže vám nájsť spôsoby, ako ich zvládnuť v každodennom živote.

Schopnosť nie je zdravotným postihnutím

Deti s Fragile X často majú silný zmysel pre humor a užívajte si zábavu, ktoré môžu pomôcť prekonať ich sociálne obavy. A často sú naozaj dobrí vo veciach ako:

  • vizuálne učenie pomocou obrázkov alebo počítačov
  • zapamätanie vecí, ako sú piesne, filmy alebo športové udalosti
  • vykonávanie praktických a relevantných úloh
  • robiť základné každodenné úlohy
  • byť súcitný, ústretový a priateľský.

Deti sa najviac učia od ľudí, ktorí sa o nich starajú a s ktorými trávia väčšinu času, takže každodenná hra a komunikácia s dieťaťom môžu veľa pomôcť.

Diagnostika a testovanie na syndróm Fragile X

Krehký X možno diagnostikovať v každom veku, od narodenia do dospelosti. Ale čím skôr, tým lepšie včasná liečba môže pomôcť deťom naplno využiť ich potenciál.

Všetky deti, ktoré majú mentálne postihnutie, oneskorenie vývinu alebo poruchu autistického spektra (ASD), by sa mali testovať na Fragile X.

Je tiež dobré nechať svoje dieťa testovať na Fragile X, ak:

  • vaša rodina má v anamnéze syndróm Fragile X, mentálne postihnutie alebo vývojové oneskorenie
  • vaše dieťa má fyzické vlastnosti alebo správanie typické pre Fragile X (bez ohľadu na rodinnú históriu)
  • vaše dieťa má závažné problémy s učením, problémy s porozumením, ADHD alebo úzkosť.

Váš lekár alebo pediater (alebo iný lekár) si môže objednať a DNA test aby ste zistili, či má vaše dieťa Fragile X. Získanie výsledkov testov trvá 2 až 3 týždne, v závislosti od toho, v ktorom štáte Austrália žijete.

Za určitých okolností Medicare môže pokryť náklady na testy pre Fragile X. Ďalšie informácie získate od svojho všeobecného lekára alebo pediatra.

Testovanie na Fragile X syndróm pred alebo počas tehotenstva

Ak ste tehotná alebo plánujete otehotnieť, možno budete chcieť nechať urobiť testy, aby ste zistili, či vám hrozí riziko, že budete mať dieťa so syndrómom Fragile X.

Všetky ženy môžu podstúpiť testovanie nosičov Fragile X, ale financovanie Medicare je dostupné iba pre ženy s rodinnou anamnézou Fragile X. Ak ste tehotná a zistíte, že ste nositeľmi Fragile X, vaše dieťa môže byť testované na Fragile X pomocou odber choriových klkov (CVS) alebo amniocentéza.

Predtým, ako budete pokračovať v prenatálnom testovaní na Fragile X, možno budete chcieť premýšľať o genetickom poradenstve. Genetické poradenstvo vám pomôže pochopiť vaše možnosti a vplyv, aký môže mať diagnóza na vás a vašu rodinu. Genetický poradca vás môže tiež podporovať pri rozhodovaní.

Testy DNA sú dôležité pre diagnostiku genetických stavov, ako je napríklad Fragile X syndróm. Náš článok o genetickom testovaní obsahuje viac informácií o testoch DNA, o tom, čo môžete očakávať, ao niektorých veciach, ktoré potrebujete vedieť vopred.

Služby včasnej intervencie pre deti so syndrómom Fragile X

Aj keď neexistuje žiadny liek na syndróm Fragile X, intervenčné služby v ranom detstve môžu zlepšiť výsledky vášho dieťaťa. Prostredníctvom služieb včasnej intervencie môžete so zdravotníckymi pracovníkmi zvoliť spôsoby liečby a liečby a naučiť sa spôsoby podpory svojho dieťaťa, aby mohla naplno využiť svoj potenciál.

Najlepšie zaobchádzanie s Fragile X spočíva v použití multidisciplinárneho prístupu, aby ste sa postarali o vzdelávacie, behaviorálne a medicínske potreby vášho dieťaťa v kombinácii. To znamená, že môžete mať tím rôznych odborníkov, ktorí sa podieľajú na podpore vás a vášho dieťaťa, vrátane pediatrov, genetických poradcov, ergoterapeutov, fyzioterapeutov, psychológov, učiteľov špeciálneho vzdelávania a patológov reči.

Finančná podpora pre deti so syndrómom Fragile X

Ak má vaše dieťa potvrdenú diagnózu syndrómu Fragile X, vaše dieťa môže získať podporu v rámci systému NDIS (National Disability Insurance Scheme). NDIS vám pomáha získať služby a podporu vo vašej komunite a poskytuje vám financovanie vecí, ako sú včasné intervenčné terapie alebo podpora vzdelávania.

Starostlivosť o seba a svoju rodinu

Aj keď je ľahké sa postarať o svoje dieťa, je dôležité starať sa aj o svoje blaho. Ak ste fyzicky aj psychicky v poriadku, budete sa o svoje dieťa lepšie starať.

Ak potrebujete podporu, je dobré začať so svojimi lekármi a genetickými poradcami.

Podporu môžete získať aj od austrálskej asociácie Fragile X (FXAA). FXAA poskytuje podporu rodinám postihnutým Fragile X. Ponúka celý rad služieb vrátane poradenstva, klinických služieb, podpory rodičov, výskumných a vzdelávacích skupín. Môžete zavolať na FXAA 1300 394 636.

Hovoriť s ostatnými rodičmi môže byť tiež skvelým spôsobom, ako získať podporu. V podobných situáciách sa môžete spojiť s ostatnými rodičmi pripojením sa k osobnej alebo online podpornej skupine.

Ak máte ďalšie deti, títo súrodenci detí so zdravotným postihnutím musia cítiť, že sú pre vás rovnako dôležití - že sa o nich staráte a o čo prechádzajú. Je dôležité s nimi hovoriť, tráviť čas s nimi a nájsť pre nich aj správnu podporu.