Guides

CHARGE syndróm

CHARGE syndróm

Čo je syndróm CHARGE?

CHARGE je komplexný syndróm, ktorý spôsobuje celý rad fyzických a zdravotných problémov, ktoré sa líšia od dieťaťa k dieťaťu. Je to tiež jedna z príčin hluchoslepoty.

CHARGE syndróm je genetická porucha, ktorá je spôsobená zmenami v konkrétnom géne, zvyčajne v géne CHD7. Vo väčšine prípadov neexistuje rodinná anamnéza poruchy alebo podobné stavy.

CHARGE znamenať:

  • C - očný colobóm
  • H - vrodené srdcové chyby
  • A - choanálna atrézia
  • R - spomalenie rastu / vývoja
  • G - genitálne anomálie
  • E - ušné anomálie / hluchota.

CHARGE syndróm je vzácny, Stáva sa to asi u 1 z 8 000 - 10 000 narodených. Rovnako ovplyvňuje chlapcov aj dievčatá.

Ak máte jedno dieťa so syndrómom CHARGE, existuje 1% riziko, že tento syndróm bude mať aj vaše ďalšie dieťa. Ak máte syndróm CHARGE sami, riziko, že budete mať dieťa so syndrómom CHARGE, je asi 50%.

Známky a príznaky syndrómu CHARGE

Znaky a príznaky syndrómu CHARGE sa môžu u jednotlivých detí veľmi odlišovať.

Fyzické príznaky
Existujú nejaké fyzické príznaky velmi bezne u detí so syndrómom CHARGE a relatívne zriedkavo za iných podmienok. Tie obsahujú:

  • štrbina alebo drážka v jednej zo štruktúr oka (coloboma oka), napríklad dúhovka alebo sietnica, ktorá spôsobuje stratu zraku
  • zablokované nosné priechody (choanálna atrézia)
  • problémy s centrálnym nervovým systémom (mozog a miecha)
  • poškodené uši, ktoré môžu spôsobiť stratu sluchu
  • krátka postava.

ostatné možný fyzické príznaky zahŕňajú:

  • nízky svalový tonus
  • skeletálne abnormality
  • srdcové chyby
  • genitálne a / alebo močové abnormality.

Kognitívne znaky
Deti so syndrómom CHARGE majú značne rozdielne intelektuálne schopnosti. V škole môžu niektoré deti potrebovať veľmi malú podporu v triede. Iní môžu potrebovať podporu na plný úväzok a individualizované programy.

Rozvoj myslenia a učenia sa detí sa môže oneskoriť aj z dôvodu zložitých lekárskych problémov, ako sú hluchoslepota.

Znaky správania
Niektoré deti so syndrómom CHARGE majú obsedantno-kompulzívnu poruchu, charakteristiku poruchy spektra autizmu, poruchu pozornosti s hyperaktivitou alebo poruchu tic.

Deti so syndrómom CHARGE môžu mať problémy so správaním, často preto, že sú frustrovaní tým, že nie sú schopní efektívne komunikovať.

Problémy so spánkom sú bežné aj u detí so syndrómom CHARGE.

Zdravotné problémy spojené so syndrómom CHARGE
Deti so syndrómom CHARGE sa často rodia so život ohrozujúcimi srdcovými vadami a dýchacími problémami. Často majú tiež problémy s kŕmením a nemajú žiadny zápach (anosmia).

Diagnostika a testovanie na syndróm CHARGE

Zdravotníci diagnostikujú syndróm CHARGE pri pohľade na detské zdravotné vlastnosti.

Deti môžu mať genetické testovanie na syndróm CHARGE. Genetické testovanie vo väčšine prípadov potvrdzuje diagnózu CHARGE.

Syndróm CHARGE nie je vždy ľahké diagnostikovať. Je zriedkavý a jeho príznaky a príznaky môžu tiež vyzerať ako príznaky a príznaky iných podobných stavov.

Služby včasnej intervencie pre deti so syndrómom CHARGE

Aj keď neexistuje žiadny liek na syndróm CHARGE, včasná intervencia môže zmeniť.

Prostredníctvom služieb včasnej intervencie môžete so zdravotníckymi pracovníkmi zvoliť liečebné možnosti na liečenie príznakov dieťaťa, podporu dieťaťa, zlepšenie výsledkov pre dieťa a pomoc dieťaťu pri dosahovaní jeho plného potenciálu. Napríklad deti s poruchami sluchu a zraku môžu dostať veľa z komunikačných systémov, ako je Braillovo písmo, posunkový jazyk alebo komunikačný systém výmeny obrázkov (PECS).

Medzi tím odborníkov zapojených do podpory vás a vášho dieťaťa môžu patriť pediatri, psychológovia, audiológovia, fyzioterapeuti, oftalmológovia, reční patológovia, ergoterapeuti z povolania a učitelia špeciálneho vzdelávania.

Finančná podpora pre deti so syndrómom CHARGE

Ak má vaše dieťa potvrdenú diagnózu syndrómu CHARGE, môže vaše dieťa získať podporu v rámci systému NDIS (National Insurance Scheme). NDIS vám pomáha získať služby a podporu vo vašej komunite a poskytuje vám financovanie vecí, ako sú včasné intervenčné terapie alebo jednorazové položky, ako sú napríklad invalidné vozíky.

Starostlivosť o seba a svoju rodinu

Ak má vaše dieťa syndróm CHARGE, je ľahké sa o neho postarať. Je však dôležité starať sa aj o svoje blaho. Ak ste fyzicky aj psychicky v poriadku, budete sa o svoje dieťa lepšie starať.

Rozprávanie s ostatnými rodičmi môže byť tiež skvelý spôsob, ako získať podporu. V podobných situáciách sa môžete spojiť s ostatnými rodičmi pripojením sa k osobnej alebo online podpornej skupine.

Ak máte ďalšie deti, títo súrodenci detí so zdravotným postihnutím musia cítiť, že sú pre vás rovnako dôležití - že sa o nich staráte a o čo prechádzajú. Je dôležité s nimi hovoriť, tráviť čas s nimi a nájsť pre nich aj správnu podporu.