Guides

Cri du Chat syndróm

Cri du Chat syndróm

Čo je to syndróm Cri du Chat?

Cri du Chat syndrome (CdCS) je genetická porucha, ktorá môže spôsobiť zdravotné problémy a mentálne postihnutie.

„Cri du Chat“ je francúzština a prekladá sa ako „Cry of the Cat“. Toto popisuje typický výkrik podobný mačke, ktorý deti s týmto syndrómom robia.

Cri du Chat je spôsobený chýbajúcim kúskom chromozómu 5. Niekedy sa nazýva syndróm 5p- (5p mínus).

to zvyčajne sa stáva náhodou, ale v 10 - 15% prípadoch sa to zdedilo. Ak máte dieťa so syndrómom Cri du Chat, môžete si zvoliť testovanie vlastných chromozómov, ak uvažujete o tom, že budete mať viac detí.

Syndróm je vzácny a vyskytuje sa u približne 1 z 25 000 - 50 000 narodených. U dievčat je to o niečo častejšie.

Známky a príznaky syndrómu Cri du Chat

Fyzicka charakteristika
Najzreteľnejším fyzickým príznakom syndrómu Cri du Chat je detský výkrik v detstve. Je to spôsobené problémami s detským hrtanom a nervovým systémom. Tretina detí stráca krik, keď majú dva roky.

Medzi ďalšie bežné fyzické príznaky a symptómy patria:

  • problémy s kŕmením kvôli problémom s prehĺtaním a saním
  • nízka pôrodná hmotnosť a zlý fyzický rast
  • veľa slintania
  • zápcha
  • mikrocefália (malá hlava)
  • oči doširoka rozmiestnené, oči pozerajúce sa v rôznych smeroch (šilhanie), kožné značky pred očami a kožné záhyby zakrývajúce vnútorný roh očí
  • nízky svalový tonus
  • malé čeľuste a nízko nasadené uši
  • krátke prsty a čiary, ktoré prechádzajú cez dlane (záhyby jednoduchých dlaní).

Medzi menej časté príznaky patrí strata sluchu a deformácie kostry.

Vývojové znaky
Deti so syndrómom Cri du Chat majú zvyčajne určité motorické oneskorenie, najmä pri chôdzi. Niektoré deti chodia už dva roky, iné však môžu kvôli nízkej svalovej tóne trvať až šesť rokov. Niektorí by nikdy nemohli chodiť.

Kognitívne znaky
Deti so syndrómom Cri du Chat môžu mať mierne až hlboké mentálne postihnutie. Môže to zahŕňať jazykové ťažkosti od mierneho oneskorenia reči po závažné poruchy jazyka. Niektoré deti nikdy nebudú schopné hovoriť.

Znaky správania
Deti so syndrómom Cri du Chat môžu mať problémy so správaním, ktoré môžu zahŕňať:

  • nespavosť
  • hyperaktivita
  • agresie
  • záchvaty hnevu
  • opakujúce sa pohyby.

Zdravotné problémy spojené so syndrómom Cri du Chat
Deti so syndrómom Cri du Chat môžu mať zdravotné problémy vrátane problémov so srdcom, kýlami, obličkami a žalúdočným refluxom.

Väčšina detí so syndrómom Cri du Chat má jasný temperament, prejavujú lásku a náklonnosť a sú spoločensky pútavé.

Diagnostika a testovanie na syndróm Cri du Chat

Zdravotnícki pracovníci môžu diagnostikovať syndróm Cri du Chat na základe jeho charakteristického výkriku. Hľadajú tiež fyzické príznaky a problémy, ktoré zvyčajne prichádzajú s plačom. Syndróm sa dá potvrdiť genetickým testovaním.

Služby včasnej intervencie pre deti so syndrómom Cri du Chat

Aj keď neexistuje žiadny liek na syndróm Cri du Chat, včasná intervencia môže zmeniť. Prostredníctvom služieb včasnej intervencie môžete so zdravotníckymi pracovníkmi zvoliť liečebné možnosti na liečenie príznakov dieťaťa, podporu dieťaťa, zlepšenie výsledkov pre dieťa a pomoc dieťaťu pri dosahovaní jeho plného potenciálu.

Medzi tím odborníkov zapojených do podpory vás a vášho dieťaťa môžu patriť pediatri, fyzioterapeuti, audiológovia, patológovia reči, ergoterapeuti z povolania a učitelia špeciálneho vzdelávania.

Spolu s vaším tímom si môžete vybrať možnosti liečby a liečby, aby čo najlepšie pomohli vášmu dieťaťu.

Finančná podpora pre deti so syndrómom Cri du Chat

Ak má vaše dieťa potvrdenú diagnózu syndrómu Cri du Chat, vaše dieťa môže získať podporu v rámci systému NDIS (National Insurance Scheme Scheme). NDIS vám pomáha získať služby a podporu vo vašej komunite a poskytuje vám financovanie vecí, ako sú včasné intervenčné terapie alebo jednorazové položky, ako sú napríklad invalidné vozíky.

Starostlivosť o seba a svoju rodinu

Ak má vaše dieťa syndróm Cri du Chat, je ľahké ho dohnať pri starostlivosti o ňu. Je však dôležité starať sa aj o svoje blaho. Ak ste fyzicky aj psychicky v poriadku, budete sa o svoje dieťa lepšie starať.

Ak potrebujete podporu, dobré miesto na začatie konania je so svojím praktickým lekárom a genetickým poradcom. Môžete tiež získať podporu od organizácií, ako je Genetic Alliance Australia.

Rozprávanie s ostatnými rodičmi môže byť tiež skvelý spôsob, ako získať podporu. V podobných situáciách sa môžete spojiť s ostatnými rodičmi pripojením sa k osobnej alebo online podpornej skupine.

Ak máte ďalšie deti, títo súrodenci detí so zdravotným postihnutím musia cítiť, že sú pre vás rovnako dôležití - že sa o nich staráte a o čo prechádzajú. Je dôležité s nimi hovoriť, tráviť čas s nimi a nájsť pre nich aj správnu podporu.