Guides

Angelmanov syndróm

Angelmanov syndróm

Čo je Angelmanov syndróm?

Angelmanov syndróm je genetická porucha, ktorá ovplyvňuje nervový systém. Spôsobuje vážne oneskorenie vývoja a mentálne postihnutie.

Genetická zmena, ktorá spôsobuje Angelmanov syndróm, ovplyvňuje chromozóm 15. Väčšina detí s Angelmanovým syndrómom má „deléciu“ alebo malý kúsok z chromozómu 15.

Táto génová zmena sa zvyčajne deje v čase počatia. Zvyčajne sa nededia od rodičov. V niekoľkých rodinách sa však zdedil Angelmanov syndróm, aby mohli byť postihnutí bratia a sestry.

Angelmanov syndróm je a zriedkavý stav, Stáva sa to u 1 z 10 000 - 25 000 narodených. Rovnako ovplyvňuje chlapcov aj dievčatá.

Syndróm je pomenovaný po anglickom doktorovi Dr. Harry Angelmanovi, ktorý tento syndróm prvýkrát opísal.

Známky a príznaky Angelmanovho syndrómu

Nasledujúce príznaky a príznaky sú vždy vidieť u detí s Angelmanovým syndrómom:

  • závažné mentálne postihnutie a oneskorenie vývoja - napríklad oneskorenie sedenia a chôdze, jemný rozvoj pohybových schopností a výcvik toaliet
  • závažné problémy s rečou - deti nemusia mať reč alebo len pár slov
  • problémy s pohybom alebo rovnováhou, ako trhané pohyby alebo nedostatočná koordinácia pri chôdzi
  • kombinácia častého smiechu a množstva úsmevov; šťastná povaha; vzrušujúca povaha, často mávajúca rukou; krátke rozpätie pozornosti; a hyperaktivita.

Viac ako 80% detí s Angelmanovým syndrómom tiež majú:

  • malá veľkosť hlavy (mikrocefália), ktorá sa často prejavuje vo veku dvoch rokov
  • nepravidelné vzory mozgových vĺn (ktoré môžu spôsobiť záchvaty alebo epilepsiu).

Iné vlastnosti tiež pozorované u detí s Angelmanovým syndrómom zahŕňajú:

  • rysy tváre, ktoré zahŕňajú sploštenú zadnú časť hlavy, jazyk, ktorý vyčnieva, široké ústa a zuby so širokým odstupom, a oči, ktoré vyzerajú rôznymi smermi (strabismus)
  • fyzické vlastnosti, ktoré zahŕňajú svetlé vlasy a farbu očí (v porovnaní s ostatnými členmi rodiny), zakrivenie chrbtice (skolióza) a ploché, vytočené chodidlá
  • problémy s saním a prehĺtaním, problémy s kŕmením, keď sú malé deti, časté slintanie a nadmerné žuvanie a ústa
  • zápcha a obezita
  • tendenciu držať ruky hore a ohnuté pri chôdzi
  • zvýšená citlivosť na teplo
  • narušený spánok
  • príťažlivosť a fascinácia vodou.

Diagnóza a testovanie na Angelmanov syndróm

Angelmanov syndróm nie je zvyčajne zrejmý pri narodení alebo dokonca po narodení dieťaťa. Väčšina detí je diagnostikovaná vo veku od 18 mesiacov do 6 rokov. To je, keď správanie a fyzické príznaky sú viditeľné.

Zdravotníci diagnostikujú Angelmanov syndróm na základe vyššie uvedeného správania a fyzických funkcií. Robia tiež genetické testy.

Služby včasnej intervencie pre deti s Angelmanovým syndrómom

Hoci Angelmanov syndróm neexistuje žiadny liek, služby včasnej intervencie môžu zlepšiť výsledky vášho dieťaťa a liečiť jeho príznaky. Prostredníctvom týchto služieb môžete spolupracovať so zdravotníckymi pracovníkmi pri výbere možností liečby, ktoré pomôžu vášmu dieťaťu pomôcť dieťaťu dosiahnuť jeho plný potenciál.

Tím odborníkov zapojených do podpory vás a vášho dieťaťa bude zahŕňať pediatrov, ktorí sa budú starať o celkové zdravie a vývoj vášho dieťaťa a predpíšu lieky, ak to vaše dieťa potrebuje na epilepsiu. V tíme môžu byť aj fyzioterapeuti, patológovia reči a ergoterapeuti z povolania.

Finančná podpora pre deti s Angelmanovým syndrómom

Ak má vaše dieťa potvrdenú diagnózu Angelmanovho syndrómu, vaše dieťa môže získať podporu v rámci Národného systému poistenia pre prípad zdravotného postihnutia (NDIS). NDIS vám pomáha získať služby a podporu vo vašej komunite a poskytuje vám financovanie vecí, ako sú včasné intervenčné terapie alebo jednorazové položky, ako sú napríklad invalidné vozíky.

Získavanie informácií Naučte sa čo najviac informácií od vašich zdravotníckych odborníkov. Je v poriadku položiť veľa otázok. Mnoho služieb a podpory môže pomôcť vášmu dieťaťu s Angelmanovým syndrómom dosiahnuť jeho potenciál. Nájdenie vašej cesty systémom zdravotných postihnutí však môže byť zložité. Pomôže vám náš odkaz Pathfinder služieb zdravotného postihnutia na ///services_pathfinder/disability_services_pathfinder.html.

Starostlivosť o seba a svoju rodinu

Ak má vaše dieťa Angelmanov syndróm, je ľahké ho dohnať pri starostlivosti o ňu. Je však dôležité starať sa aj o svoje blaho. Ak ste fyzicky aj psychicky v poriadku, budete sa o svoje dieťa lepšie starať.

Ak potrebujete podporu, dobré miesto na začatie konania je so svojím praktickým lekárom a genetickým poradcom. Môžete tiež získať podporu od organizácií, ako je Genetic Alliance Australia.

Rozprávanie s ostatnými rodičmi môže byť tiež skvelý spôsob, ako získať podporu. V podobných situáciách sa môžete spojiť s ostatnými rodičmi pripojením sa k osobnej alebo online podpornej skupine.

Ak máte ďalšie deti, títo súrodenci detí so zdravotným postihnutím musia cítiť, že sú pre vás rovnako dôležití - že sa o nich staráte a o čo prechádzajú. Je dôležité s nimi hovoriť, tráviť čas s nimi a nájsť pre nich aj správnu podporu.